El Centre de Diagnòstic Biomèdic-Clínic lidera a Catalunya un projecte pioner que permetrà detectar més de 300 malalties rares en nadons mitjançant cribratge neonatal genòmic
El projecte pilot multicentric CrinGenES, liderat a Catalunya per l'Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS , ampliarà el cribratge neonatal convencional a Espanya, permetent detectar més de 300 malalties rares en nadons mitjançant l'estudi del genoma en la mateixa mostra de la prova del taló. S'estudiaran 2.500 nadons de 9 comunitats autònomes amb una subvenció de 2,4 milions d'euros de l’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
Un consorci de 71 professionals, incloent neonatòlegs, genetistes pediatres i experts en bioètica, participarà en aquest estudi multicèntric. A Catalunya, la Dra. Judit García Villoria, cap de la secció d’Errors Congènits del Metabolisme del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular del Centre de Diagnòstic Biomèdic i investigadora de l’IDIBAPS i CIBERER, lidera el projecte i al CDB es realitzaran tant estudis del genoma com de metabolòmica no dirigida en la sang seca dels nadons.