Diagnòstic molecular del càncer
Diagnòstic integrat de precisió per determinar el millor tractament amb biomarcadors pronòstics i predictius de resposta.
El diagnòstic molecular és una de les àrees més dinàmiques i transformadores de latenció oncològica. La nostra capacitat per utilitzar correctament i amb èxit aquesta informació a la pràctica clínica habitual depèn de la familiaritat amb la tecnologia, els factors que influeixen en el rendiment de les proves i la interpretació específica dels resultats en el context de tota la informació clinicopatològica disponible. L'objectiu de la plataforma de patologia molecular és fer un diagnòstic de precisió del càncer mitjançant l'ús de múltiples proves moleculars basades en metodologies avançades entre les quals s'hi inclouen tecnologies genòmiques. Aquest diagnòstic de precisió basat en dades genòmics és necessari per a la implementació de la medicina personalitzada en els pacients oncològics proporcionant una informació pronòstica i predictiva imprescindible per al tractament individualitzat del pacient.
A causa de la gran heterogeneïtat del càncer ia l'elevada complexitat del diagnòstic molecular, cal una gran experiència i especialització. La nostra àrea de diagnòstic està constituïda per un grup de facultatius amb àmplia experiència en el diagnòstic molecular de tumors hematològics i tumors sòlids.
Facultatius:
L'últim any
Proves rellevants realitzades
La introducció de les tècniques de PCR múltiple han permès estudiar microorganismes fins ara no estudiats, augmentar la sensibilitat en els ja existents i disminuir el temps de resposta.
Línies estratègiques de recerca
La investigació de l'Àrea de Diagnòstic Molecular del Càncer es vehicula a través de l'Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi Sunyer (IDIBAPS). Les línies de recerca es basen en lestudi de neoplàsies hematològiques i tumors sòlids. La investigació de l'IDIBAPS es desenvolupa en els grups següents:
Novetats tecnològiques
L'àrea disposa de tecnologia d'alt rendiment amb maquinària d'última generació per oferir un diagnòstic d'alta precisió incloent les darreres novetats i alternatives descobertes en diferents patologies.
Diagnòstic molecular basat en PCR digital
La PCR digital és una tècnica molt sensible i precisa que permet la detecció i quantificació d'àcids nucleics. És especialment útil en l'anàlisi i la monitorització de mutacions quan es requereixen nivells de sensibilitat molt elevats. Actualment, detectem mitjançant PCR digital les mutacions recurrents JAK2 V617F, KIT D816V, T315I ABL1, SF3B1 K700E, IDH1 R132 i IDH2 R140Q/R172K en neoplàsies mieloides; MYD88 L265P i BRAF V600E en neoplàsies limfoides i GNAS R201H/C i KRAS G12/13 en lesions quístiques pancreàtiques. També monitoritzem mutacions específiques mitjançant el disseny d'assajos personalitzats per a cada pacient.
Estudi d'expressió mitjançant HTG
La plataforma HTG permet analitzar el perfil dexpressió gènica dun panell compost per centenars de gens relacionats amb oncologia i resposta immunològica tumors. Aquest test permet obtenir resultats a partir de mostres clínicament rellevants de biòpsies, citologies i sang.
Anàlisi genètica d'inestabilitat de microsatèl·lits en tumors
El test IdyllaTM MSI, totalment automatitzat, realitza la detecció de la inestabilitat de microsatèl·lits directament a partir de seccions de teixit de càncer humà. El test realitza la detecció de mutacions a 7 nous loci MSI (ACVR2A, BTBD7, DIDO1, MRE11, RYR3, SEC31A i SULF2). Aquests biomarcadors són específics del tumor, mostren una alta freqüència al càncer colorectal. Amb la seva alta concordança (> 97%) i les baixes taxes de fracàs en comparació amb els mètodes estàndard, el test IdyllaTM MSI proporciona una alternativa ràpida, còmoda i fiable per a la determinació de MSI.
Citometria de flux de nova generació
La citometria de flux multiparamètrica de nova generació permet processar milions de cèl·lules per fer un estudi més sensible i estandarditzat, al nivell dels últims avenços en el seguiment de malalties hematològiques. El seguiment dels pacients de mieloma múltiple per citometria de nova generació permet assolir un major nivell de sensibilitat i permet la detecció de malaltia mínima residual.
Seqüenciació de nova generació
El terme seqüenciació de nova generació (NGS) fa referència a les tecnologies dissenyades per seqüenciar ADN de forma massiva. Les proves basades en NGS són eines diagnòstiques que han de partir d'una aproximació clínica adequada per al seu ús raonat, interpretació correcta i presa de decisions encertades. És de gran transcendència que els clínics tinguin la informació bàsica per poder sol·licitar i interpretar aquestes proves, atesa la seva rellevància clínica actual. Actualment disposem de diferents panells:
Panel NGS per a tumors sòlids
Panel NGS per a neoplàsies mieloides
Panel NGS per a neoplàsies limfoides
Panel NGS per a càncer hereditari analitzat en teixit
Plataforma Veracyte™
L'assaig de signatura gènica pronòstica del càncer de mama Prosigna utilitza tecnologia genòmica avançada que analitza l'activitat de 50 gens, juntament amb les característiques clinicopatològiques, per proporcionar una puntuació pronòstica que indica la probabilitat de recurrència del càncer durant els propers 10 anys per a les pacients amb càncer de mama primerenc amb ganglis negatius (estadi I o II) o amb ganglis positius (estadi II o IIIA) i receptors hormonals positius que hagin de ser tractades amb teràpia endocrina adjuvant.
Recursos de coneixement
FormaciónEl diagnòstic histològic i lestudi de biomarcadors permeten classificar els tumors de mama en grups moleculars amb diferències pronòstiques. El test PROSIGNA i les tècniques d'ultraseqüenciació ajuden a dissenyar la millor estratègia terapèutica del pacient.
FormaciónLa citogenètica oncohematològica inclou tant el cariotip com les tècniques de FISH (hibridació fluorescent in situ). El processament d'aquestes mostres està completament automatitzat, el que permet millorar la traçabilitat i la reproducibilitat dels resultats.
Formación, TecnologíaLa citometria de flux de nova generació (next generation flow) s'utilitza en el seguiment de la malaltia mesurable residual al mieloma múltiple. Incorpora un processament especial de la mostra per permet analitzar un nombre molt més elevat de cèl·lules que amb la citometria multiparamètrica convencional. L'anàlisi final és automatizat, el que estalvia temps i augmenta la reproducibilitat dels resultats.
Actualitat
El Dr. Benítez, format a l'Hospital de Bellvitge, ha desenvolupat la seva carrera professional en el marc del CLILAB. Aprofitem per agrair la feina de la Dra. Mira durant aquests més de 20 anys de lideratge al CDB.
Aquest any, l'Hospital Clínic s'ha integrat al SEAT de l'Observatori Espanyol de les Drogues i les Addiccions, notificant noves substàncies psicoactives i els seus efectes adversos. La Unitat de Toxicologia Clínica i la Secció de Farmacologia i Toxicologia del CDB col·laboren en aquesta tasca. El SEAT és una xarxa virtual que s'activa davant d'alertes de substàncies perilloses a Espanya i Europa.
El melanoma és el càncer de pell més agressiu i letal, amb prop de 8.000 nous casos diagnosticats a Espanya anualment. El Clínic és centre de referència per al diagnòstic i tractament d'aquesta malaltia. Us presentem quin és l’abordatge que fem d’aquest tipus de càncer al CDB: