Diagnòstic Prenatal i Postnatal mitjançant Tecnologia de Arrays Cromosòmics
Innovamos en tecnología para abordar el diagnóstico de enfermedades genéticas en el periodo prenatal y postnatal.
Hibridació genòmica comparativa o CGH
La hibridació genòmica comparativa o CGH (de l'anglès Comparative Genomic Hybridization) és un mètode de citogenètica molecular emprat per analitzar variacions del nombre de còpies (copy number variants o CNV). Relaciona el nivell de ploïdia de l'ADN d'una mostra en comparació d'una mostra de referència sense la necessitat de fer un cultiu cel·lular. L'objectiu d'aquesta tècnica és comparar de manera ràpida i eficient dues mostres d'ADN genòmic per detectar guanys o pèrdues de material genètic.
L'aCGH emprat al nostre laboratori es compon de més de 60.000 sondes de tipus oligonucleòtid. Aquest disseny permet interrogar més de 300 regions del genoma causants de reordenaments recurrents relacionats amb síndromes genòmiques conegudes amb una alta cobertura (de mitjana 1 sonda/10Kb), oferint un temps de resposta en mostres prenatals de 10-15 dies feiners des de la recepció de la mostra.
Recursos de coneixement
FormaciónAl nostre laboratori realitzem arrays cromosòmics per al diagnòstic prenatal invasiu en fetus amb una o més anomalies estructurals importants observades mitjançant ecografia, així com per al diagnòstic de pacients pediàtrics o adults amb trastorns del desenvolupament (discapacitat intel·lectual, autisme…).
FormaciónEl nostre laboratori compta amb tecnologia d'última generació emprada en el diagnòstic de malalties relacionades amb el desequilibri a les concentracions de metalls i elements traça.
FormaciónA la consulta de Genètica Clínica i Assessorament Genètic s'atenen els pacients i/o famílies amb anomalies congènites, retards de desenvolupament, malalties rares i altres malalties hereditàries per a la seva valoració. Tot això coordinat des de la nostra consulta amb diferents serveis de l'hospital per a l'atenció global del pacient.
Actualitat
- FLASH CDB
En el camp de l’endocrinologia el resultat de les proves que es realitzen als laboratoris permeten diagnosticar més del 80% dels trastorns hormonals i, per tant, són fonamentals per monitoritzar i ajustar els tractaments en malalties com l'hipotiroïdisme, la diabetis o la síndrome d'ovari poliquístic.
El projecte pilot multicentric CrinGenES, liderat a Catalunya per l'Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS , ampliarà el cribratge neonatal convencional a Espanya, permetent detectar més de 300 malalties rares en nadons mitjançant l'estudi del genoma en la mateixa mostra de la prova del taló. S'estudiaran 2.500 nadons de 9 comunitats autònomes amb una subvenció de 2,4 milions d'euros de l’Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
El Centre Diagnòstic Biomèdic de l'Hospital Clínic de Barcelona ha destacat en el IV Congrés Nacional de Tècnics Superiors Sanitaris a Gijón. Organitzat per la SETSS, l'esdeveniment ha reunit professionals de diverses especialitats per compartir coneixements. Alfredo Mendoza Cantero, tècnic de l'Àrea Operativa Core de Biologia Molecular, ha obtingut el primer premi a la millor comunicació oral pel seu estudi sobre un marcador no invasiu per detectar el rebuig en trasplantaments renals: l'ADN lliure circulant derivat del donant (dd-cfDNA).