A punt per sumar-te al nou espai CDB?
Diagnòstic Prenatal i Postnatal mitjançant Tecnologia d'Arrays Cromosòmics
Innovem en tecnologia per abordar el diagnòstic de malalties genètiques en el període prenatal i postnatal.
Som centre de referència a Catalunya per al diagnòstic prenatal de malalties amb component genètic, utilitzant diferents tecnologies. A nivell de citogenètica oferim cariotip convencional, hibridació in situ fluorescent (FISH) i array cromosòmic mitjançant array d'hibridació genòmica comparativa (aCGH).
Quan la sospita diagnòstica està orientada a malalties degudes a desequilibris a el nombre de còpies del material genètic, els arrays cromosòmics són considerats per les guies científiques la tècnica de primera línia diagnòstica. Mitjançant aquesta tecnologia es detecten variants patogèniques causants de malalties genètiques de tota mena, des de congènites fins a inici en edat adulta, incloent-hi un gran nombre de malalties.
L'últim any
Proves rellevants realitzades
Línies estratègiques de recerca
Formem part del grup de recerca CIBERER (U726) i el Grup Investigació reconegut AGAUR (2017SGR1134). Les nostres línies de recerca es centren en:
- Identificació de les bases genètiques de la discapacitat intel·lectual d'origen genètic, tant sindròmica com no sindròmica, mitjançant les noves tecnologies (microarrays i Next Generation Sequencing o NGS).
- Detecció de desequilibris cromosòmics críptics i identificació de nous fenotips, mitjançant tècniques de citogenètica-molecular en l'àmbit del diagnòstic prenatal i postnatal: Les investigacions realitzades pretenen caracteritzar desequilibris cromosòmics en fetus amb anomalies congènites i cariotip normal mitjançant la utilització de aCGH.
- Desenvolupament de noves estratègies per al diagnòstic prenatal de malalties minoritàries.
Accés a la secció de Recerca del CDB
Novetats tecnològiques
Hibridació genòmica comparativa o CGH
Diagnòstic prenatal mitjançant anàlisi per array cromosòmic
Diagnòstic postnatal mitjançant anàlisi per array cromosòmic
Recursos de coneixement
FormaciónEl laboratori de toxicologia de l'hospital Clínic és un laboratori de referència en el cribratge de drogues d'abús mitjançant cromatografia de gasos acoblada a espectrometria de masses. A destacar que les drogues detectades són contínuament actualitzades en funció dels hàbits de consum al nostre medi.
FormaciónA l'àrea de Cribado Neonatal realitzem la detecció precoç d'un panell de 24 malalties a tots els nadons de Catalunya. També som pioners en la incorporació de noves metodologies, la inclusió de noves malalties i l'ús d'estratègies de marcadors de segon nivell.
FormaciónEl programa de cribratge prenatal es basa en l'avaluació del risc que el fetus presenti aneuploïdies als cromosomes 13, 18 i 21 mitjançant determinacions bioquímiques, genètiques i tècniques ecogràfiques.
Actualitat
Els virus emergents i reemergents, com els zoonòtics i arbovirus, estan sota vigilància d'organismes internacionals de Salut Pública. Entre ells, hi ha el virus mpox, causant de la verola del mico. El CDB ha posat en marxa un pla de preparació per fer front a futures pandèmies.
La detección de la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) se ha añadido a las 25 enfermedades del Programa de Cribado Neonatal que se realiza en la Sección de Errores Congénitos del Metabolismo-IBC del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular del Centro de Diagnóstico Biomédico. El diagnóstico precoz de la HSC, antes de las dos semanas de vida, permite iniciar el tratamiento del bebé antes de que debuten los graves síntomas que conllevan riesgo vital.
El Clínic de Barcelona ha estat reconegut com el tercer millor hospital públic d'Espanya segons el Monitor de Reputació Sanitària 2024. El Servei d’Anatomia Patològica escala una posició repecte a l’any passat i puja a la quarta posició del rànquing.