Rodriguez-Revenga L, Madrigal I, Borrell A, Martinez JM, Sabria J, Martin L, Jimenez W, Mira A, Badenas C, Milà M. Clin Genet. 2020 Jul 6. doi: 10.1111/cge.13810.
Servicio:Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Áreas de excelencia:Diagnóstico Prenatal y Postnatal Mediante Tecnología de Arrays Cromosómicos
Un estudi conjunt del Clínic Barcelona-IDIBAPS i el Vall d’Hebron Institut de Recerca ha confirmat l'eficàcia del cribratge neonatal en infants amb anèmia malaltia de cèl·lules falciformes (MCF). Aquesta investigació ha permès, per primer cop, determinar la incidència i descriure les dades epidemiològiques de la MCF a Catalunya, evidenciant la reducció de les complicacions i hospitalitzacions gràcies a la detecció precoç i tractaments preventius.
La detecció d'ADN lliure circulant del donant (dd-cfDNA) és un biomarcador no invasiu valuós per diagnosticar i pronosticar el rebuig de l'òrgan trasplantat. A l'Hospital Clínic de Barcelona la determinació de dd-cfDNA a la pràctica clínica és una realitat des del 2022.
La biòpsia líquida es presenta com una alternativa no invasiva a la biòpsia de teixit en oncologia; entre els quals destaquen el càncer de mama i de pulmó, molt prevalents i amb alta mortalitat associada. Facultatives del CDB han estat guardonades amb beques de recerca per al descobriment de nous biomarcadors centrats en el diagnòstic d’aquests dos tipus de càncer.