Catálogo de prestaciones

Ácido siálico libre, orina

Código tarifario: 16017

Sinónimos
ISSD
Enfermedad por depósito de ácido siálico libre
enfermedad de Salla
sialuria

Prestación modificada el 03/10/2023

Modificación de valores de referencia

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
Ultra cromatografía líquida-Espectometría de masas en tándem (UPLC-MS/MS)
Plazo entrega
15 días
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Adjuntar resumen de la historia clínica. Imprescindible fecha de nacimiento y nombre y apellidos del paciente.

Espécimen
Orina
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
1 mL
Volumen mínimo
0,5 mL
Condiciones de obtención
Sin conservantes y congelación inmediata
Condiciones de transporte
Muestra congelada en nieve carbónica
Criterios de rechazo
Muestra descongelada y mantenida a temperatura ambiente más de un día o a 4ºC más de una semana

Resultados

Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Ácido siálico libre
Valores
Unidad
Edad
Sexo
≤ 120,5
mmol/mol creatinina
≤ 6 meses
 
 
≤ 86,7
mmol/mol creatinina
6 meses - 2 años
 
 
≤ 48,5
mmol/mol creatinina
2 años - 10 años
 
 
≤ 17,6
mmol/mol creatinina
> 10 años
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad