Catálogo de prestaciones

Gen ABCD1 (Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X) - Búsqueda de mutaciones (Caso índice), sangre impregnada en papel

Código tarifario: 16420 Código Loinc: 95782-9

Palabras clave

gen ABCD1, adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X, X-ALD, cribado neonatal, sangre seca, dried blood spot (DBS)

Descripción de la prestación

Análisis del gen ABCD1 para el diagnóstico de la adrenoleucodsitrofia ligada al cormosoma X. Se realiza mediante amplificación por PCR y posterior secuenciación por método Sanger.

Alta de la prestación en el catálogo 01/06/2026

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Datos básicos

Técnica

Secuenciación Sanger

Plazo entrega
20  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada
 
Espécimen
Sangre  impregnada en papel Whatman 903
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
4 círculos de 10mm  
Volumen mínimo
2 círculos de 10mm  
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra de papel mal impregnada, sobresaturada, insuficiente o en malas condiciones

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Gen ABCD1 (X-ALD)
95782-9
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
Informe interpretativo
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad