Catálogo de prestaciones

Heparán-N-sulfatasa (E. Sanfilippo A), leucocitos

Código tarifario: 16023

Sinónimos
Enfermedad de Sanfilippo A
Mucopolisacaridosis tipo IIIA
Palabras clave
Enfermedad de Sanfilippo A, Mucopolisacaridosis tipo IIIA

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica

Fluorimetría

Plazo entrega
28  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Si desean enviar las muestras de leucocitos ya extraídos, ver Manual de Instrucciones (Pág. 15).

Adjuntar resumen de la historia clínica. Se debe adjuntar un preparado de leucocitos control de un individuo no emparentado.

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: heparina de litio)
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
10 mL 
Volumen mínimo
10 mL 
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
Muestra congelada
Criterios de rechazo
Sangre total coagulada
Sangre total hemolizada
Sangre total congelada
Extracto de leucocitos descongelado

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Heparán-N-sulfatasa
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
5 - 16
nmol/17h/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad