| 6310 | Gen FIPIL1-PDGFRA (RT-PCR), sangre periférica | Servicio de Anatomía Patológica |
| 16184 | Gen GAA (E. Pompe)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16300 | Gen GAA (E. Pompe)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16282 | Gen GAA (Glucogenosis II o Enfermedad de Pompe), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16282 | Gen GAA (Glucogenosis II o Enfermedad de Pompe), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16265 | Gen GALC (Enfermedad de Krabbe), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16265 | Gen GALC (Enfermedad de Krabbe), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16263 | Gen GALC (Enfermedad de Krabbe)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16264 | Gen GALC (Enfermedad de Krabbe)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16285 | Gen GALNS (Enfermedad de Morquio A o Mucopolisacaridosis IVA) - búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
