| 16228 | Gen IDUA (E. Hurler), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16183 | Gen IDUA (E. Hurler)- búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16044 | Gen IDUA (E. Hurler)- mutación concreta (caso familiar y mutaciones prevalentes), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16293 | Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16293 | Gen LIPA (enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16342 | Gen LIPA (Enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16343 | Gen LIPA (Enfermedad de Wolman y Enfermedad por acúmulo de ésteres de colesterol-CESD)- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55808 | Gen MAX- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 55809 | Gen MAX- mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16333 | Gen MMACHC (Acidemia metilamlónica con homocistinuria tipo CblC - mutaciones familiares), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
