Somos laboratorio de referencia en la detección de población susceptible de padecer determinadas enfermedades en los periodos prenatal, neonatal y adulto.
En nuestro laboratorio realizamos arrays cromosómicos para el diagnóstico prenatal invasivo en fetos con una o más anomalías estructurales importantes observadas mediante ecografía, así como para el diagnóstico de pacientes pediátricos o adultos con trastornos del desarrollo (discapacidad intelectual, autismo…).
Nuestro laboratorio cuenta con tecnología de última generación empleada en el diagnóstico de enfermedades relacionadas con el desequilibrio en las concentraciones de metales y elementos traza.
En la consulta de Genética Clínica y Asesoramiento Genético se atiende a los pacientes y/o familias con anomalías congénitas, retrasos de desarrollo, enfermedades raras y otras enfermedades hereditarias para su valoración. Todo ello coordinado desde nuestra consulta, con diferentes servicios del hospital, para la atención global del paciente.
En el marco del abordaje de la infertilidad masculina, un estudio clínico co-liderado por la Dra. Meritxell Jodar, facultativa del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, aporta nuevas evidencias sobre el papel de los antioxidantes en la infertilidad masculina. Publicada en World Journal of Men's Health, la investigación identifica una estrategia prometedora para combatir el estrés oxidativo, una alteración asociada a una menor calidad espermática y peores resultados reproductivos.
El Test de Activación de Basófilos (TAB) se ha consolidado como herramienta innovadora para el diagnóstico y monitorización de las enfermedades alérgicas. Gracias a su capacidad para evaluar la respuesta funcional del sistema inmunitario frente a alérgenos específicos, esta técnica contribuye a una mayor precisión diagnóstica y abre nuevas oportunidades en el ámbito de la medicina personalizada, tanto en alergología como en campos emergentes como la Alergo-Oncología.
El laboratorio desempeña un papel clave en el abordaje integral de la sospecha de sumisión química mediante la detección y/o cuantificación de sustancias potencialmente implicadas. En este Flash CDB se presenta la estrategia aplicada en los laboratorios de Toxicología del CDB, basada en un enfoque integrado que combina la aplicación conjunta de GC/MS y LC-MS/MS, con el objetivo de ampliar la capacidad diagnóstica y garantizar una evaluación rigurosa y completa.