Catàleg de prestacions

Cáncer dermatológico hereditario (caso familiar), sangre total

Codi tarifari: 55302 Codi Loinc: 95786-0

Sinónimos
CDKN2A
CDK4
MITF
Estudio de la mutación concreta en genes de susceptibilidad a melanoma
BAP1
POT1
Paraules clau
CDKN2A, CDK4, MITF, BAP1, POT1, Estudio de la mutación concreta en genes de susceptibilidad a melanoma, estudio de mutación conocida en genes de síndrome de Gorlin, estudio de mutación conocida en genes de Xeroderma Pigmentosum

Componentes

El estudio incluye la determinación de la presencia de la alteración/alteraciones genética/s concreta/s indicada/s en el motivo de consulta en los genes asociados a susceptibilidad a melanoma u otros síndromes de predisposición a cáncer de piel (síndrome de Gorlin - múltiples carcinomas basocelulares con edad de debut temprana, Xeroderma Pigmentosum)

Prestación modificada el : 08/06/2022

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Cáncer dermatológico hereditario-familiar
95786-0
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat