Catàleg de prestacions

Diagnóstico prenatal de enfermedades del metabolismo del colesterol, líquido amniótico

Codi tarifari: 16256

Sinónimos
Esteroles en líquido amniótico
7-Dehidrocolesterol
8-dehidrocolesterol
colesterol
síndrome de Smith-Lemli-Opitz
Paraules clau
Esteroles en líquido amniótico, 7-Dehidrocolesterol, 8-dehidrocolesterol, colesterol, síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Componentes

Estudio de esteroles en líquido amniótico para el diagnóstico prenatal del síndrome de Smith-Lemli-Opitz. Esta prueba contiene la cuantificación de los precursores 7-dehidrocolesterol (7DHC) y 8-dehidrocolesterol (8DHC), así como del colesterol y del latosterol.

Alta de la prestación en el catálogo 04/07/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Cromatografía de gases-FID
Plaç entrega
7  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención

Espècimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
Líquido amniótico entero SIN centrifugar
Volum
5 mL 
Volum mínim
3 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Colesterol
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
24-156
nmol/mL
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
7DHC+8DHC
46700-1
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 2,7 % respecto del colesterol
%
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Latosterol
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
≤ 8,9 % respecto del colesterol
%
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat