Catàleg de prestacions

Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), suero

Codi tarifari: 16003

Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sachs
Enfermedad de Sandhoff
Paraules clau
Gangliosidosis GM2, Enfermedad de Tay-Sachs, Enfermedad de Sandhoff

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica

Fluorimetría, Electroforesis manual

Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Adjuntar historia clínica resumida

Espècimen
Suero
Tractament preanalític
Centrifugar la muestra de sangre a 2500rpm 10 minutos a temperatura ambiente en las primeras 2 horas de su obtención, separar el sobrenadante a otro tubo y congelarlo inmediatamente a -20ºC
Volum
3 - 5 mL 
Volum mínim
3 mL 
Condicions d'obtenció
Ayuno de 8 horas
Condicions de transport
Muestra congelada
Criteris de rebuig
Muestra hemolizada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Beta-Hexosaminidasa total
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
783 - 3114
nmol/h/mL
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Beta-Hexosaminidasa A
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
8,6 - 24,5
nmol/h/mL
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Distribución isoenzimática A
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
67 - 93
%
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Distribución isoenzimática B
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
7 - 33
%
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat