Catàleg de prestacions

Gen HEXA (E. Tay-Sachs), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16218

Sinónimos
Gangliosidosis GM2 variante B y B1
Enfermedad de Tay-Sachs
Paraules clau
Gangliosidosis GM2 variante B y B1, Enfermedad de Tay-Sachs

Prestación modificada el : 05/12/2022

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. Debe recibirse en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra

Espècimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
20 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen HEXA
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat