Catàleg de prestacions

Gen HEXB (E. Sandhoff), amniocitos

Codi tarifari: 16220

Sinónimos
Gangliosidosis GM2 variante 0
Enfermedad de Sandhoff
Paraules clau
Gangliosidosis GM2 variante 0, Enfermedad de Sandhoff

Prestación modificada el : 05/12/2022

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención

Espècimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
20 mL 
Volum mínim
15 mL 
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen HEXB
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat