Catàleg de prestacions

Estudio del número de copias del gen PMP22 (CMT, HNPP), sangre total

Codi tarifari: 55404

Sinónimos
Charcot-Marie-Tooth
Neuropatía hereditaria con parálisis por presión
Paraules clau
Charcot-Marie-Tooth, Neuropatía hereditaria con parálisis por presión

Prestación modificada el : 27/07/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
MLPA
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
2 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
Muestra coagulada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (duplicación del gen PMP22)
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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