Catàleg de prestacions

Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16194

Sinónimos
Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1 (CPT2)
Paraules clau
Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 1 (CPT2)

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
15  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir 30 µL de DNA a temperatura ambiente

Espècimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
30 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2)
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat