Catàleg de prestacions

Gen HADHB (Deficiencia de MTP), amniocitos

Codi tarifari: 16277

Sinónimos
Deficiencia de la proteína mitocondrial trifuncional (MTP)
Paraules clau
Deficiencia de la proteína mitocondrial trifuncional (MTP)

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente o 30 µL de DNA a temperatura ambiente

Espècimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
20 mL 
Volum mínim
15 mL 
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen HADHB (Deficiencia de MTP)
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

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