Catàleg de prestacions

Estudio del metabolismo del hierro mediante secuenciación masiva (caso índice), sangre total

Codi tarifari: 71080

Sinónimos
HFE
HAMP
Hepcidina
SLC40A1
HFE2
HJV
HEPC
HFE2B
Ferroportina
Hemojuvelina
Regulador homeostático de hierro
Hemocromatosis tipo 4
hemocromatosis tipo 2 (juvenil)
Hemocromatosis tipo 2
Hemocromatosis
Paraules clau
HFE, HAMP, Hepcidina, SLC40A1, HFE2, HJV, HEPC, HFE2B, Ferroportina, Hemojuvelina, Regulador homeostático de hierro, Hemocromatosis tipo 4, hemocromatosis tipo 2 (juvenil), Hemocromatosis tipo 2, Hemocromatosis

Componentes

Secuenciación de todos los exones codificantes de los genes relacionados con el metabolismo de hierro (SLC40A1,  HJV, HAMP, HFE)

Alta de la prestación en el catálogo 28/06/2022

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación mediante un panel de genes, NGS
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio del metabolismo del hierro mediante secuenciación masiva (caso índice)
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat