Catàleg de prestacions

Secuenciación del exoma completo para estudio de trombofilias y microangiopatías congénitas, sangre total

Codi tarifari: 7967

Sinónimos
trombofilia
Exoma
trombosis
Paraules clau
trombofilia, Exoma, trombosis, microangiopatías congénitas

Descripció de la prestació

La prestación incluye el análisis de variantes en genes cuya implicación en la trombofilia y la microangiopatía trombótica congénitas ha sido descrito en la literatura médica:

ABCC6, ACTN1, ACVRL1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, AP3B1, AP3D1, APP, BLOC1S5, BLOC1S6, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4BPA, C4BPB, C5, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CFP, CLU, COL3A1, COL4A1, CR1, CR2, CST3, CYCS, DIAPH1, ENG, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FCN1, FCN2, FCN3, FERMT3, FGA, FGB, FGG, FIBCD1, FLI1/EWSR2, GFI1B, GGCX, GNE, GP1BA, GP1BB, GP5, GP6, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7/DTNBP1, HPS8/BLOC1S3, ITGA2B, ITGAX, ITGB2, ITGB3, JAM3, KDSR, KLKB1, KNG1, LMAN1, LYST, MASP1, MASP2, MBL2, MCFD2, MECOM, MPL, MYH9, NBEA, NBEAL2, ORM1, P2RY12, PLA2G4A, PLAT, PLAU, PLAUR, PLG, PLGRKT, PLOD1, RASGRP2, RBM8A, RUNX1, SELP, SERPINE1, SERPINF2, SERPING1, STXBP5, TBXAS1, TFPI, TUBB1, VKORC1, VSIG4, VTN, VWF.

Prestación modificada el : 23/10/2025

Facultatiu responsable

Servicio de Anatomía Patológica
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica

Secuenciación masiva (NGS)

Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Si el DNA de la muestra ha sido extraído en el centro de origen, debe llegar en una alícuota congelada en nieve carbónica, con una concentración mínima de DNA de 50 ng/microlitro.

En caso de coexistir cáncer hematológico, contactar con facultativas responsables para planificar extracción de DNA de tejido alternativo.

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
4 mL 
Volum mínim
4 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra hemolizada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Secuenciación del exoma completo para estudio de trombofilias y microangiopatías congénitas
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat