Catálogo de prestaciones
Secuenciación del exoma completo para estudio de trombofilias y microangiopatías congénitas, sangre total
Código tarifario: 7967
La prestación incluye el análisis de variantes en genes cuya implicación en la trombofilia y la microangiopatía trombótica congénitas ha sido descrito en la literatura médica:
ABCC6, ACTN1, ACVRL1, ADAMTS13, ANKRD26, ANO6, AP3B1, AP3D1, APP, BLOC1S5, BLOC1S6, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4A, C4BPA, C4BPB, C5, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CD46, CD55, CD59, CFB, CFD, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CFI, CFP, CLU, COL3A1, COL4A1, CR1, CR2, CST3, CYCS, DIAPH1, ENG, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FCN1, FCN2, FCN3, FERMT3, FGA, FGB, FGG, FIBCD1, FLI1/EWSR2, GFI1B, GGCX, GNE, GP1BA, GP1BB, GP5, GP6, GP9, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7/DTNBP1, HPS8/BLOC1S3, ITGA2B, ITGAX, ITGB2, ITGB3, JAM3, KDSR, KLKB1, KNG1, LMAN1, LYST, MASP1, MASP2, MBL2, MCFD2, MECOM, MPL, MYH9, NBEA, NBEAL2, ORM1, P2RY12, PLA2G4A, PLAT, PLAU, PLAUR, PLG, PLGRKT, PLOD1, RASGRP2, RBM8A, RUNX1, SELP, SERPINE1, SERPINF2, SERPING1, STXBP5, TBXAS1, TFPI, TUBB1, VKORC1, VSIG4, VTN, VWF.
Facultativo responsable
Datos básicos
Secuenciación masiva (NGS)
Si el DNA de la muestra ha sido extraído en el centro de origen, debe llegar en una alícuota congelada en nieve carbónica, con una concentración mínima de DNA de 50 ng/microlitro.
En caso de coexistir cáncer hematológico, contactar con facultativas responsables para planificar extracción de DNA de tejido alternativo.
Resultados
Líneas de investigación
El radón es la segunda causa de cáncer de pulmón, después del consumo de cigarrillos. En esta pesquisa queremos investigar los mecanismos de carcinogénesis molecular e inmunología vinculados a la exposición al gas radón en pacientes con cáncer de pulmón de célula no pequeña.
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Desarrollo de un panel de secuenciación masiva (NGS) en leucemia linfocítica crónica.
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Los cánceres de vulva independientes de VPH parecen ser más agresivos que los tumores asociados al VPH y, dentro de los tumores VPH-independientes, aquellos con alteraciones de p53 parecen tener una mayor agresividad. Infelizmente, son prácticamente inexistentes los estudios en los que se analicen y se comparen las características moleculares de estos tumores.
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El carcinoma colorrectal en estadios iniciales puede tener micrometástasis en los ganglios linfáticos, no detectables mediante el análisis histológico convencional.
El servicio de Anatomía Patológica está en constante actualización e innovación. La implementación de nuevas tecnologías complementarias en el diagnóstico convencional se estudia activamente para proporcionar los mejores diagnósticos a nuestros pacientes.
Las enfermedades minoritarias de origen genético representan actualmente graves problemas de salud. Nuestro grupo aborda esta cuestión desde una perspectiva multidisciplinar para mejorar el diagnóstico y su tratamiento.
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Una respuesta inflamatoria excesiva desempeña un papel clave en el desarrollo de las complicaciones hepáticas. Nuestro laboratorio investiga cómo combatir esta inflamación promoviendo la formación de lípidos que promueven la resolución de la inflamación.
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Actualmente, una de cada cinco parejas sufre problemas de fertilidad. Nuestro grupo aborda esta cuestión principalmente desde el punto de vista del factor masculino, y desde un punto de vista multi-ómico con el objetivo de descubrir los mecanismos fundamentales necesarios para la fertilidad masculina e identificar nuevas causas moleculares de la infertilidad.
Determinadas enfermedades hematológicas, como son las leucemias y linfomas, son enfermedades graves que pueden aparecer en todas las edades y cuya prevalencia aumenta con la edad.
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Las neoplasias humanas y las enfermedades inflamatorias tienen unos mecanismos genéticos y moleculares implicados en su desarrollo y progresión que se pueden conocer mediante técnicas moleculares y digitales aplicadas a los tejidos.
El grupo trabaja para entender los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo y la progresión de las neoplasias linfoides.
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Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son enfermedades raras monogénicas que afectan al metabolismo causando una alta morbimortalidad. Los avances tecnológicos permiten identificar nuevas patologías y biomarcadores. No se dispone de tratamiento para todas las EMH, por lo que se requiere la búsqueda de nuevas terapias.
El objetivo de esta investigación es el diseño y desarrollo de nuevos agentes antibacterianos activos frente a bacterias multirresistentes. Hemos desarrollado dos líneas: 1. Péptidos cíclicos con actividad antibacteriana y 2. Reposicionamiento de agentes antirretrovirales como agentes antibacterianos. Se dispone de tres patentes.
El objetivo de esta área de investigación es la detección de los clones de bacterias multi resistentes que circulan por nuestro medio y la identificación de los mecanismos moleculares que causan la multi resistencia.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
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Actualmente, la supervivencia de los pacientes trasplantados de hígado a los cinco años es de entre un 70%-80%. Una esperanza que, en gran medida, está condicionada por los efectos del envejecimiento y del tratamiento inmunosupresor.
Las enfermedades hepáticas y cardíacas representan actualmente graves problemas de salud. Nuestro grupo aborda esta cuestión desde una perspectiva multifactorial, utilizando la biología molecular, la investigación en biomarcadores sanguíneos y la nanomedicina para identificar herramientas diagnósticas y terapéuticas en estas enfermedades.
Actualidad
El 19 de noviembre se celebró la I Jornada de Actualización en Farmacogenética clínica y experimental, coordinada por la Dra. Brunet y el Dr. Morales del Centro de Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic. Con más de 100 profesionales asistentes, la jornada abordó la implementación clínica de la farmacogenética en ámbitos como la oncología, salud mental y el trasplante. Se destacó su importancia en la medicina de precisión, así como la inminente publicación de la cartera de servicios de farmacogenética de la Generalitat.
El Dr. Francisco Lozano, facultativo del CDB, lidera el proyecto CD5CAR-NK premiado en los premios Campus Clínic Innova por su innovadora terapia con células NK modificadas para tratar infecciones por hongos multirresistentes.
Un estudio conjunto del Clínic Barcelona-IDIBAPS y el Vall d'Hebron Institut de Recerca ha confirmado la eficacia del cribado neonatal en niños con anemia enfermedad de células falciformes (MCF). Esta investigación ha permitido, por primera vez, determinar la incidencia y describir los datos epidemiológicos de la MCF en Cataluña, evidenciando la reducción de las complicaciones y hospitalizaciones gracias a la detección precoz y tratamientos preventivos.