Búsqueda translacional en nuevas estrategias en enfermedades minoritarias de origen genético

Línea de investigación

La Medicina de precisión permite una medicina más segura, eficiente, preventiva y predictiva

Celia Badenas Orquin

Especialista en el Servicio de Bioquímica i Genética Molecular

Presentación

Problema

Las enfermedades minoritarias son un grupo muy numeroso de enfermedades integrado por más de 7.000 condiciones clínicas que sufren un número limitado de personas en relación con el conjunto de la población (5 casos/10.000 personas). A pesar de ser minoritarias, en conjunto pueden afectar a entre 5-7% de la población general y en Cataluña se estima que hay unas 350.000 personas afectadas. Las enfermedades minoritarias son muy heterogéneas y esto hace que haya escasez en su conocimiento, diagnóstico y tratamiento.

Aproximación

Nuestro grupo aborda este problema desde una perspectiva multidisciplinar y estructurada en tres principales vertientes: el diagnóstico molecular y citogenético y el consejo genético en el ámbito tanto prenatal como postnatal. Las vertientes van dirigidas a la caracterización de las bases genéticas de las enfermedades minoritarias como es el caso de los trastornos del neurodesarrollo, la porfiria y otras genodermatosis, las patologías asociadas a la expansión del gen FMR1 o los reordenamientos cromosómicos. El objetivo final es lograr una medicina de precisión que permita establecer una correlación genotipo-fenotipo de las alteraciones identificadas y encontrar implicaciones que beneficien al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes.

Impacto

Facilitar el despliegue efectivo de la Medicina de Precisión en las enfermedades minoritarias asegurando la calidad científico-técnica y la eficiencia en la utilización de los recursos científicos disponibles para dar respuesta a las necesidades de los pacientes y familiares.

Miembros del equipo

Celia Badenas
Maria Isabel Álvarez-Mora
Irene Madrigal
Esther Margarit
Josep Oriola
Miriam Potrony
Laia Rodríguez-Revenga
Aurora Sánchez
Edgard Verdura

Publicaciones

Agusti I, Alvarez-Mora MI, Wijngaard R, Borras A, Barcos T, Peralta S, Guimera M, Goday A, Manau D, Rodriguez-Revenga L. Correlation of FMR4 expression levels to ovarian reserve markers in FMR1 premutation carriers. J Ovarian Res. 2024 May 17;17(1):103. doi: 10.1186/s13048-024-01425-0.

Lasa-Aranzasti A, Larasati YA, da Silva Cardoso J, Solis GP, Koval A, Cazurro-Gutiérrez A, Ortigoza-Escobar JD, Miranda MC, De la Casa-Fages B, Moreno-Galdó A, Tizzano EF, Gómez-Andrés D, Verdura E, Katanaev VL, Pérez-Dueñas B; Study Group of GNAO1 patients from Spain. Clinical and Molecular Profiling in GNAO1 Permits Phenotype-Genotype Correlation. Mov Disord. 2024 Jun 16. doi: 10.1002/mds.29881.

Asla Q, Sardà H, Seguí N, Martínez de Pinillos G, Mazarico-Altisent I, Capel I, Rives J, Suárez J, Ávila-Rubio V, Muñoz Torres M, Saigí I, Palacios N, Urgell E, Webb SM, Fernández M, Oriola J, Mora M, Tondo M, Aulinas A. Clinical and outcome comparison of genetically positive vs. negative patients in a large cohort of suspected familial hypocalciuric hypercalcemia. Endocrine. 2024 Mar;83(3):747-756. doi: 10.1007/s12020-023-03560-y. Epub 2023 Oct 30.

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Álvarez-Mora MI, Garrabou G, Molina-Porcel L, Grillo-Risco R, Garcia-Garcia F, Barcos T, Cantó-Santos J, Rodriguez-Revenga L. Exploration of SUMO2/3 Expression Levels and Autophagy Process in Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome: Addressing Study Limitations and Insights for Future Research. Cells. 2023 Sep 26;12(19):2364. doi: 10.3390/cells12192364.

Álvarez-Mora MI, Rodríguez-Revenga L, Jodar M, Potrony M, Sanchez A, Badenas C, Oriola J, Villanueva-Cañas JL, Muñoz E, Valldeoriola F, Cámara A, Compta Y, Carreño M, Martí MJ, Sánchez-Valle R, Madrigal I. Implementation of Exome Sequencing in Clinical Practice for Neurological Disorders. Genes (Basel). 2023 Mar 28;14(4):813. doi: 10.3390/genes14040813.

Cioclu MC, Mosca I, Ambrosino P, Puzo D, Bayat A, Wortmann SB, Koch J, Strehlow V, Shirai K, Matsumoto N, Sanders SJ, Michaud V, Legendre M, Riva A, Striano P, Muhle H, Pendziwiat M, Lesca G, Mangano GD, Nardello R; KCNT2-study group; Lemke JR, Møller RS, Soldovieri MV, Rubboli G, Taglialatela M. KCNT2-Related Disorders: Phenotypes, Functional, and Pharmacological Properties. Ann Neurol. 2023 Aug;94(2):332-349. doi: 10.1002/ana.26662. Epub 2023 May 22.

Pellegrini C, Cardelli L, Ghiorzo P, Pastorino L, Potrony M, García-Casado Z, Elefanti L, Stefanaki I, Mastrangelo M, Necozione S, Aguilera P, Rodríguez-Hernández A, Di Nardo L, Rocco T, Del Regno L, Badenas C, Carrera C, Malvehy J, Requena C, Bañuls J, Stratigos AJ, Peris K, Menin C, Calista D, Nagore E, Puig S, Landi MT, Fargnoli MC. High- and intermediate-risk susceptibility variants in melanoma families from the Mediterranean area: A multicentre cohort from the MelaNostrum Consortium. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2023 Dec;37(12):2498-2508. doi: 10.1111/jdv.19461. Epub 2023 Sep 5.

Mariño Z, Molera-Busoms C, Badenas C, Quintero-Bernabeu J, Torra M, Forns X, Artuch R. Benefits of using exchangeable copper and the ratio of exchangeable copper in a real-world cohort of patients with Wilson disease. J Inherit Metab Dis. 2023 Sep;46(5):982-991. doi: 10.1002/jimd.12639. Epub 2023 Jun 8.

Schlüter A, Vélez-Santamaría V, Verdura E, Rodríguez-Palmero A, Ruiz M, Fourcade S, Planas-Serra L, Launay N, Guilera C, Martínez JJ, Homedes-Pedret C, Albertí-Aguiló MA, Zulaika M, Martí I, Troncoso M, Tomás-Vila M, Bullich G, García-Pérez MA, Sobrido-Gómez MJ, López-Laso E, Fons C, Del Toro M, Macaya A; HSP/ataxia workgroup; Beltran S, Gutiérrez-Solana LG, Pérez-Jurado LA, Aguilera-Albesa S, de Munain AL, Casasnovas C, Pujol A. ClinPrior: an algorithm for diagnosis and novel gene discovery by network-based prioritization. Genome Med. 2023 Sep 7;15(1):68. doi: 10.1186/s13073-023-01214-2.

Bullich G, Matalonga L, Pujadas M, Papakonstantinou A, Piscia D, Tonda R, Artuch R, Gallano P, Garrabou G, González JR, Grinberg D, Guitart M, Laurie S, Lázaro C, Luengo C, Martí R, Milà M, Ovelleiro D, Parra G, Pujol A, Tizzano E, Macaya A, Palau F, Ribes A, Pérez-Jurado LA, Beltran S; Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia (URD-Cat) Consortium. Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases. J Mol Diagn. 2022 May;24(5):529-542. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.02.003.

Principales prestaciones utilizadas

Exomas
Arrays
X frágil
NIPT
Validaciones RNA
Consulta Genética Clínica

 

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