Catálogo de prestaciones

Cromosoma X frágil, sangre total

Código tarifario: 70201

Sinónimos
FRAXA
Síndrome X frágil
Estudio de la expansión de tripletes CGG del gen FMR1
FMR1

Componentes

El estudio incluye la determinación del número de tripletes de nucleótidos CGG en la región 5’ no codificante del gen FMR1. 

Prestación modificada el : 27/01/2023

Modificación de método
Modificación de componentes
Modificación de sinónimos

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Método
TP-PCR
Plazo entrega
30  
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico.

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
10 mL 
Volumen mínimo
10 mL 
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente o refrigerada
Criterios de rechazo
Muestra coagulada

Resultados

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Repeticiones CGG en el gen FMR1
Valores
Unidad
Edad
Sexo
Normal: CGG 6 - 50
 
 
 
 
Premutado: CGG 50 - 200
 
 
 
 
Mutado: CGG > 200
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad