Catàleg de prestacions

Estudio de metabolómica no dirigida para cribado neonatal, sangre impregnada en papel

Codi tarifari: 16414 Codi Loinc: no disponible

Paraules clau

metabolómica no dirigida

Descripció de la prestació

Estudio de metabolómica no dirigida en sangre impregnada en papel mediante espectrometría de masas par confirmar los casos positivos que provengan de un cribado neoantal convencional o genómico. Además es una prueba funcional para la interpretación y demostración de patogenicidad de variantes genéticas relacionadas con las entidades incluidas en los programas de cribado.

Alta de la prestación en el catálogo 09/03/2026

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica

Cromatografía líquida - Espectrometría de masas (LC/MS)

Plaç entrega
10  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre  impregnada en papel Whatman 903
Tractament preanalític
 
Volum
500  µL
Volum mínim
300  µL
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Descongelada más de un dia, a 2-8ºC más de una semana

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio metabolómico
no disponible
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat