Catàleg de prestacions

Estudio de metabolómica no dirigida para el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias, plasma

Codi tarifari: 16415 Codi Loinc: no disponible

Paraules clau

metabolómica no dirigida

Descripció de la prestació

Estudio de metabolómica no dirigida en plasma mediante espectrometría de masas de alta resolución para el diagnóstico de enfermedades metabólicas hereditarias. Permite la detección de aproximadamente 1.000 metabolitos asociados a estas entidades en una única prueba analítica. Además es una prueba funcional para la interpretación y demostración de patogenicidad de variantes genéticas relacionadas con estas enfermedades.

Alta de la prestación en el catálogo 09/03/2026

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica

Cromatografía líquida - Espectrometría de masas (LC/MS)

Plaç entrega
20  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Plasma (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
500  µL
Volum mínim
300  µL
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
Muestra congelada
Criteris de rebuig
Descongelada más de un dia, a 2-8ºC más de una semana

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio metabolómico
2456-2
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat