Catálogo de prestaciones

Ácido siálico libre, orina

Código tarifario: 16017

Sinónimos
ISSD
Enfermedad por depósito de ácido siálico libre
enfermedad de Salla
sialuria
Palabras clave
ISSD, Enfermedad por depósito de ácido siálico libre, enfermedad de Salla, sialuria

Prestación modificada el : 03/10/2023

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Ultra cromatografía líquida-Espectrometría de masas en tándem (UPLC-MS/MS)
Plazo entrega
15  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Adjuntar resumen de la historia clínica. Imprescindible fecha de nacimiento y nombre y apellidos del paciente.

Espécimen
Orina reciente
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
1 mL 
Volumen mínimo
0,5 mL 
Condiciones de obtención
Sin conservantes y congelación inmediata
Condiciones de transporte
Muestra congelada en nieve carbónica
Criterios de rechazo
 

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Ácido siálico libre
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
≤ 120,5
mmol/mol creat.
≤ 6 meses
 
 
≤ 86,7
mmol/mol creat.
6 meses - 2 años
 
 
≤ 48,5
mmol/mol creat.
2 años - 10 años
 
 
≤ 17,6
mmol/mol creat.
> 10 años
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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