Catálogo de prestaciones

Ácido siálico libre, orina

Código tarifario: 16017 Código Loinc: 104658-0

Sinónimos
ISSD
Enfermedad por depósito de ácido siálico libre
enfermedad de Salla
sialuria
Palabras clave
ISSD, Enfermedad por depósito de ácido siálico libre, enfermedad de Salla, sialuria

Prestación modificada el : 03/10/2023

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Datos básicos

Técnica

Ultra cromatografía líquida-Espectrometría de masas en tándem (UPLC-MS/MS)

Plazo entrega
15  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Adjuntar resumen de la historia clínica. Imprescindible fecha de nacimiento y nombre y apellidos del paciente.

Espécimen
Orina reciente
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
1 mL 
Volumen mínimo
0,5 mL 
Condiciones de obtención
Sin conservantes y congelación inmediata
Condiciones de transporte
Muestra congelada en nieve carbónica
Criterios de rechazo
 

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Ácido siálico libre
104658-0
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
≤ 120,5
mmol/mol creat.
≤ 6 meses
 
 
≤ 86,7
mmol/mol creat.
6 meses - 2 años
 
 
≤ 48,5
mmol/mol creat.
2 años - 10 años
 
 
≤ 17,6
mmol/mol creat.
> 10 años
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad