Catálogo de prestaciones

Análisis de Exoma de enfermedades del metabolismo óseo y displasias esqueléticas, sangre total

Código tarifario: 54180

Sinónimos
Huesos de cristal
Palabras clave
displasias esqueléticas, metabolimo óseo, osteomalacia, osteogénesis

Descripción de la prestación

La prestación analiza las variantes presentes en los genes descritos actualmente como causantes de displasias esqueléticas y recopilados en las publicaciones científicas (Unger et al 2023, Am J Med Genet 2023, 191(5):1164-1209).

Prestación modificada el : 05/03/2026

Facultativo responsable

Servicio de Inmunología
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Datos básicos

Técnica

Secuenciación masiva (NGS)

Plazo entrega
90  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada
 
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
10 mL 
Volumen mínimo
3 mL 
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Muestra coagulada
Muestra hemolizada

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Análisis de Exoma de enfermedades del metabolismo óseo y displasias esqueléticas, sangre total
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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