Catálogo de prestaciones

Estudio de enfermedades renales (caso familiar), sangre total

Código tarifario: 71031

Sinónimos
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual
Palabras clave
Estudio de segregación, estudio presintomático, estudio de portador, estudio de mutación puntual

Componentes

Estudio de la mutación concreta en genes relacionados con enfermedades renales, incluyendo poliquistosis renal: PKD1, PKD2, DNAJB11, GANAB

Prestación modificada el : 09/05/2023

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Secuenciación tipo Sanger o Multiplex PCR y análisis de fragmentos por Genescan
Plazo entrega
30  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Es necesario adjuntar información de la variante detectada en el caso índice

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
2 mL 
Volumen mínimo
1 mL 
Condiciones de obtención
A temperatura ambiente
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente o refrigerada
Criterios de rechazo
Muestra coagulada

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Estudio de enfermedades renales
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

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