Catálogo de prestaciones

Estudio genético de neutropenias hereditarias (caso índice), sangre total

Código tarifario: 54910

Sinónimos
Neutropenia cíclica
Neutropenia congénita grave
Síndrome de Kostmann
Gen ELA2
Gen HAX-1
Gen G6PC3
Gen Elastasa 2
Palabras clave
Neutropenia cíclica, Neutropenia congénita grave, Síndrome de Kostmann, Gen ELA2, Gen HAX-1, Gen G6PC3, Gen Elastasa 2

Facultativo responsable

Servicio de Inmunología
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Datos básicos

Método
Ampliseq
Plazo entrega
90  
Nota sobre el plazo entrega
 
Requisitos

Es necesario adjuntar consentimiento informado e historia clínica resumida

Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
10 mL 
Volumen mínimo
5 mL 
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente
Criterios de rechazo
Lisis celular

Resultados

Informe de resultados interpretativo
Valores de referencia
Consultar valores de referencia
Estudio genético de neutropenias hereditarias
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad