Catálogo de prestaciones

Tipificación de glucosaminoglicanos, orina

Código tarifario: 16016

Sinónimos
Mucopolisacaridosis
Palabras clave
Mucopolisacaridosis

Descripción de la prestación

El estudio incluye la determinación de heparán sulfato, dermatan sulfato y condroitin sulfato

Prestación modificada el : 26/06/2024

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
Metanolisis. Ultra cromatografía líquida-Espectrometría de masas en tándem (UPLC-MS/MS)
Plazo entrega
15  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada

Adjuntar resumen de la historia clínica. Imprescindible fecha de nacimiento y nombre y apellidos del paciente

Espécimen
Orina reciente
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
1 mL 
Volumen mínimo
0,5 mL 
Condiciones de obtención
Sin conservantes y congelación inmediata
Condiciones de transporte
Muestra congelada en nieve carbónica
Criterios de rechazo
 

Resultados

Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
18,4
mg/mmol creat.
0 - 3 años
 
 
6,8
mg/mmol creat.
4 - 13 años
 
 
0,05
mg/mmol creat.
> 13 años
 
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
18
mg/mmol creat.
0 - 3 años
 
 
5,4
mg/mmol creat.
4 - 13 años
 
 
2,2
mg/mmol creat.
> 13 años
 
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
2,8
mg/mmol creat.
0 - 3 años
 
 
0,75
mg/mmol creat.
4 - 13 años
 
 
0,23
mg/mmol creat.
> 13 años
 
Denominación
Código Loinc
Técnica
Glucosaminoglicanos totales
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
38,6
mg/mmol creat.
0 - 3 años
 
 
12,4
mg/mmol creat.
4 - 13 años
 
 
2,3
mg/mmol creat.
> 13 años
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad