| 16311 | Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2) - búsqueda de mutaciones, fibroblastos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16310 | Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2) - mutación concreta (caso familiar), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16194 | Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16194 | Gen CPT2 (Deficiencia de Carnitina palmitoil transferasa 2), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16195 | Gen CTNS (Cistinosis) - búsqueda de mutaciones, sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16070 | Gen CTNS (Cistinosis) - mutación concreta (caso familiar y mutación prevalente), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16258 | Gen CTNS (Cistinosis), amniocitos | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16258 | Gen CTNS (Cistinosis), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16262 | Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa), vellosidades coriales | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
| 16260 | Gen CYP27A1 (Xantomatosis cerebrotendinosa)- búsqueda de mutaciones (caso índice), sangre total | Servicio de Bioquímica y Genética Molecular |
