Investigación
El CDB es un centro puntero, implicado en la investigación de procedimientos que mejoren su eficiencia.
Los profesionales del CDB tienen una gran actividad investigadora y de innovación en todos los ámbitos de sus especialidades que se desarrolla en el propio Hospital Clínic de Barcelona y en el Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Además del desarrollo de los propios proyectos, los investigadores del CDB mantienen un alto nivel de colaboración y asesoramiento en numerosos proyectos dirigidos por investigadores de otros institutos y centros nacionales e internacionales. También desarrollan proyectos de investigación e innovación tecnológica en colaboración con empresas líderes del sector.
El CDB promueve un modelo de investigación intimamente relacionado con los problemas clínicos con el objetivo de proporcionar conocimiento y soluciones innovadoras que mejoren la asistencia a nuestros pacientes. Esta íntima relación entre clínica e investigación permite trasladar rápidamente a la práctica la nueva información generada en la actividad investigadora y proporcionar un asesoramiento de primera línea a nuestros colaboradores. Los investigadores del CDB están financiados por múltiples agencias y fundaciones nacionales e internacionales y por contratos y convenios con líderes empresariales del sector.
Comité de Investigación e Innovación del CDB
Miembros del Comité:
- Juan Carlos Hurtado (Microbiología)
- Pedro Jares (CORE-BM)
- Mª Isabel Álvarez (BGM-Villarroel)
- Daniel Benítez (Inmunología)
- Laia Rodríguez Revenga (BGM-Helios)
- Cristina Teixidó (Anatomía Patológica)
- José Alcaraz (CORE)
- Alba Díaz (Coordinadora)
Principales acciones aplicadas a la práctica clínica
Las principales acciones aplicadas a la práctica clínica, bien en diagnóstico o tratamiento, implementadas recientemente como resultado de la investigación realizada por CDB son:
Servicio de Anatomía Patológica:
- Implementación paneles de NGS para el diagnóstico de linfoma
- Implementación del estudio de las fusiones de NTRK1-3 en el diagnóstico molecular del tumor sólido
- Implementación del estudio mutacional de GNAS/RAS en citología de punciones de lesiones quísticas pancreáticas
- Implementación de la microscopia confocal para el estudio de las glomerulopatías
- Implementación de la PCR digital para seguimiento de enfermedad mínima residual en leucemia mieloide crónica
- Análisis de inmunoglobulinas en panell de NGS de leucemia linfocítica crónica y adaptación del software IGCaller
- Estudio NGS BRCA&HRR en cáncer de ovario
- Cuantificación de enfermedad mínima residual por PCR-digital (leucemia mieloide aguda)
- Cuantificación de enfermedad mínima residual por NGFlow en mieloma múltiple
- Implementación del estudio de las fusiones de NTRK1-3 en el diagnóstico molecular del tumor sólido
- Incorporación del estudio farmacogenético del 5-Fluorouracil y capecitabina (genotipo DPYD) para prevenir las toxicidad de estos antitumorales en pacientes con cáncer de colon o mama
Servicio de Bioquímica y Genética Molecular:
- Incorporación del estudio del exoma para el diagnóstico de las enfermedades minoritarias
- Identificación de variantes germinales mediante secuenciación masiva para selección de tratamiento en pacientes con cáncer metastásico
- Incorporación del estudio del exoma para el diagnóstico genético prenatal
- Ampliación del diagnóstico de Cáncer hereditario mediante uso de panel de genes por NGS
- Cribado prenatal con ADN fetal libre en sangre materna (NIPT) (incluido el programa diagnóstico prenatal CatSalut)
- Estudio de resistencia en citomegalovirus a Letermovir y Maribavir mediante estudio genotípico
- Caracterización del lipidoma sanguíneo mediante espectrometría de masas
CORE-BM
- Evaluación prospectiva de ocurrencia de eventos después del trasplante renal mediante la detección de ADN libre circulante proveniente de células del donante
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Desarrollo e implementación de herramientas bioinformáticas aplicadas a
la clínica:
- Herramienta IlluQC para monitorizar de forma longitudinal múltiples parámetros relacionados con la calidad de la secuenciación
- Herramienta SampleSheet Generator para generar de forma automatizada archivos por los secuenciadores de Illumina
- Anotador de variantes genéticas obtenidas por NGS
- Desarrollo e implementación de un panel de SNPs mediante tecnología OpenArrayTM para la trazabilidad de muestras de ADN germinal secuenciadas por NGS
- Desarrollo e implementación de una estrategia automatizada basada en NGS por el estudio de pacientes con síndrome de Lynch-Like
Servicio de Inmunología:
- ARI0001: CART-19, ensayo clínico y compasivo
- ARI0002h: CAR BCMA , Ensayo clínico en mieloma múltiple
- Estudio COMBINEM: Fase II del uso de dendríticas tolerogénicas en esclerosis múltiple
- Células dendríticas tolerogénicas e inductoras
- Firma IFN para la caracterización de las interferonopatías
- Estudio genético de osteogénesis imperfecta y otros defectos del metabolismo óseo
Servicio de Microbiología:
- Detección molecular de patógenos causantes de gastroenteritis mediante el sistema FLOW
- Determinación de resistencias bacterianas (BLEAs y Carbapenemasas) mediante lateral-flow en muestras de orina y de hemocultivos positivos
- Screening de líquidos biológicos estériles mediante citometría de flujo como marcador de infección bacteriana
- Screening de infecciones agudas por virus dengue mediante detección de antígeno y anticuerpos por inmunocromatografía
- Diagnóstico automatizado y urgente de la infección por SARS-CoV-2
- Análisis del microbioma humano
- Estudio de resistencia en citomegalovirus a Letermovir y Maribavir mediante estudio genotípico
Las cifras nos avalan, en los últimos 3 años...
Líneas estratégicas de investigación
El radón es la segunda causa de cáncer de pulmón, después del consumo de cigarrillos. En esta pesquisa queremos investigar los mecanismos de carcinogénesis molecular e inmunología vinculados a la exposición al gas radón en pacientes con cáncer de pulmón de célula no pequeña.
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Desarrollo de un panel de secuenciación masiva (NGS) en leucemia linfocítica crónica.
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Los cánceres de vulva independientes de VPH parecen ser más agresivos que los tumores asociados al VPH y, dentro de los tumores VPH-independientes, aquellos con alteraciones de p53 parecen tener una mayor agresividad. Infelizmente, son prácticamente inexistentes los estudios en los que se analicen y se comparen las características moleculares de estos tumores.
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El carcinoma colorrectal en estadios iniciales puede tener micrometástasis en los ganglios linfáticos, no detectables mediante el análisis histológico convencional.
El servicio de Anatomía Patológica está en constante actualización e innovación. La implementación de nuevas tecnologías complementarias en el diagnóstico convencional se estudia activamente para proporcionar los mejores diagnósticos a nuestros pacientes.
Las enfermedades minoritarias de origen genético representan actualmente graves problemas de salud. Nuestro grupo aborda esta cuestión desde una perspectiva multidisciplinar para mejorar el diagnóstico y su tratamiento.
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Una respuesta inflamatoria excesiva desempeña un papel clave en el desarrollo de las complicaciones hepáticas. Nuestro laboratorio investiga cómo combatir esta inflamación promoviendo la formación de lípidos que promueven la resolución de la inflamación.
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Actualmente, una de cada cinco parejas sufre problemas de fertilidad. Nuestro grupo aborda esta cuestión principalmente desde el punto de vista del factor masculino, y desde un punto de vista multi-ómico con el objetivo de descubrir los mecanismos fundamentales necesarios para la fertilidad masculina e identificar nuevas causas moleculares de la infertilidad.
Determinadas enfermedades hematológicas, como son las leucemias y linfomas, son enfermedades graves que pueden aparecer en todas las edades y cuya prevalencia aumenta con la edad.
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Las neoplasias humanas y las enfermedades inflamatorias tienen unos mecanismos genéticos y moleculares implicados en su desarrollo y progresión que se pueden conocer mediante técnicas moleculares y digitales aplicadas a los tejidos.
El grupo trabaja para entender los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo y la progresión de las neoplasias linfoides.
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Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son enfermedades raras monogénicas que afectan al metabolismo causando una alta morbimortalidad. Los avances tecnológicos permiten identificar nuevas patologías y biomarcadores. No se dispone de tratamiento para todas las EMH, por lo que se requiere la búsqueda de nuevas terapias.
El objetivo de esta investigación es el diseño y desarrollo de nuevos agentes antibacterianos activos frente a bacterias multirresistentes. Hemos desarrollado dos líneas: 1. Péptidos cíclicos con actividad antibacteriana y 2. Reposicionamiento de agentes antirretrovirales como agentes antibacterianos. Se dispone de tres patentes.
El objetivo de esta área de investigación es la detección de los clones de bacterias multi resistentes que circulan por nuestro medio y la identificación de los mecanismos moleculares que causan la multi resistencia.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
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Actualmente, la supervivencia de los pacientes trasplantados de hígado a los cinco años es de entre un 70%-80%. Una esperanza que, en gran medida, está condicionada por los efectos del envejecimiento y del tratamiento inmunosupresor.
Las enfermedades hepáticas y cardíacas representan actualmente graves problemas de salud. Nuestro grupo aborda esta cuestión desde una perspectiva multifactorial, utilizando la biología molecular, la investigación en biomarcadores sanguíneos y la nanomedicina para identificar herramientas diagnósticas y terapéuticas en estas enfermedades.
Actualidad
- FLASH CDB
En el campo de la endocrinología el resultado de las pruebas que se realizan en los laboratorios permiten diagnosticar más del 80% de los trastornos hormonales y, por tanto, son fundamentales para monitorizar y ajustar los tratamientos en enfermedades como el hipotiroidismo, la diabetes o el síndrome de ovario poliquístico.
El proyecto piloto multicéntrico CrinGenES, liderado en Cataluña por el Hospital Clínic Barcelona-IDIBAPS, ampliará el cribado neonatal convencional en España, permitiendo detectar más de 300 enfermedades raras en recién nacidos mediante el estudio del genoma en la misma muestra de la prueba del talón. Se estudiarán 2.500 bebés de 9 comunidades autónomas con una subvención de 2,4 millones de euros del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
El Centro Diagnóstico Biomédico del Hospital Clínic de Barcelona ha destacado en el IV Congreso Nacional de Técnicos Superiores Sanitarios en Gijón, centrándose en la monitorización no invasiva de trasplante renal. Organizado por la SETSS, el evento ha reunido a profesionales de diversas especialidades para compartir conocimientos. Alfredo Mendoza Cantero, técnico del Área Operativa Core de Biología Molecular, ha obtenido el primer premio a la mejor comunicación oral por su estudio sobre un marcador no invasivo por detectar el rechazo en trasplantes renales: el ADN libre circulante derivado del donante (dd-cfDNA).