Catálogo de prestaciones

Cáncer dermatológico hereditario (caso familiar), sangre total

Código tarifario: 55302 Código Loinc: 95786-0

Sinónimos
CDKN2A
CDK4
MITF
Estudio de la mutación concreta en genes de susceptibilidad a melanoma
BAP1
POT1
Palabras clave
CDKN2A, CDK4, MITF, BAP1, POT1, Estudio de la mutación concreta en genes de susceptibilidad a melanoma, estudio de mutación conocida en genes de síndrome de Gorlin, estudio de mutación conocida en genes de Xeroderma Pigmentosum

Componentes

El estudio incluye la determinación de la presencia de la alteración/alteraciones genética/s concreta/s indicada/s en el motivo de consulta en los genes asociados a susceptibilidad a melanoma u otros síndromes de predisposición a cáncer de piel (síndrome de Gorlin - múltiples carcinomas basocelulares con edad de debut temprana, Xeroderma Pigmentosum)

Prestación modificada el : 08/06/2022

Facultativo responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Datos básicos

Técnica
PCR y secuenciación
Plazo entrega
30  días
Nota sobre el plazo entrega
 
Información destacada
 
Espécimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA). Si lo prefieren pueden remitir 5 µg de DNA
Tratamiento preanalítico
 
Volumen
5 mL 
Volumen mínimo
2 mL 
Condiciones de obtención
 
Condiciones de transporte
A temperatura ambiente o refrigerada
Criterios de rechazo
Muestra coagulada

Resultados

Denominación
Código Loinc
Técnica
Cáncer dermatológico hereditario-familiar
95786-0
Comentarios
Valores
Unidad
Edad
Sexo
 
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de conocimiento

Actualidad