Catàleg de prestacions

Alfa-Galactosidasa A (E. Fabry), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16211

Sinónimos
Enfermedad de Fabry
Anderson-Fabry
Paraules clau
Enfermedad de Fabry, Anderson-Fabry

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Fluorimetría
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención

Espècimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
20 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Alfa-Galactosidasa A
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
20 - 165
nmol/h/mg
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat