Catàleg de prestacions

Alfa-Iduronidasa (E. Hurler), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16227

Sinónimos
Hurler / Scheie
Scheie
Hurler
Mucopolisacaridosis tipo I
Paraules clau
Hurler / Scheie, Scheie, Hurler, Mucopolisacaridosis tipo I

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Fluorimetría
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención

Espècimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
30 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Alfa-iduronidasa
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
66 - 217
nmol/h/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat