Catàleg de prestacions

Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), fibroblastos

Codi tarifari: 16177

Sinónimos
Gangliosidosis GM2
Enfermedad de Tay-Sach
Enfermedad de Sandhoff
Paraules clau
Gangliosidosis GM2, Enfermedad de Tay-Sach, Enfermedad de Sandhoff

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Fluorimetría
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Adjuntar historia clínica resumida

Espècimen
Biopsia de piel (para cultivo de fibroblastos)
Tractament preanalític
 
Volum
Área de 3 mm2 y 1 mm de profundidad 
Volum mínim
Área de 3 mm2 y 1 mm profundidad 
Condicions d'obtenció
Biopsia de cara interna del brazo desinfectada con alcohol de 96ºC. Colocar en tubo estéril con tapón de rosca de cierre hermético y con medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Beta-Hexosaminidasa total
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
2260 - 11085
nmol/h/mg
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Beta-Hexosaminidasa A
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
541 - 1840
nmol/h/mg
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Distribución isoenzimática A
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
74 - 98,5
%
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Distribución isoenzimática B
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
1,5 - 26
%
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat