Catàleg de prestacions

Beta-Hexosaminidasa total y distribución isoenzimática (E. Tay-Sachs y Sandhoff), amniocitos

Codi tarifari: 16217

Sinónimos
Gangliosidosis GM2 (Enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Sandhoff)
Paraules clau
Gangliosidosis GM2 (Enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Sandhoff)

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
Fluorimetría
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Espècimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
20 mL 
Volum mínim
18 mL 
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Beta-Hexosaminidasa total
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
1506 - 6177
nmol/h/mg
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Beta-Hexosaminidasa A
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
313 - 1035
nmol/h/mg
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Distribución isoenzimática A
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
84 - 97
%
 
 
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Distribución isoenzimática B
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
3 - 16
%
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat