Catàleg de prestacions

Galactocerebrosidasa (E. Krabbe), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16185

Sinónimos
Enfermedad de Krabbe
Leucodistrofia de células globoides
Paraules clau
Enfermedad de Krabbe, Leucodistrofia de células globoides

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
Fluorimetría
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. No congelar. Debe estar en el IBC antes de 24 h

Espècimen
Vellosidades coriales
Tractament preanalític
 
Volum
30 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Galactocerebrosidasa
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
47 - 120
nmol/17h/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat