Catàleg de prestacions

Gen GLA (E. Fabry), amniocitos

Codi tarifari: 16212

Sinónimos
Déficit de Galactokinasa
Paraules clau
Déficit de Galactokinasa

Prestación modificada el : 05/12/2022

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. Adjuntar historia clínica. Debe recibirse en un plazo de 24 horas tras su obtención. No congelar la muestra. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Espècimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
15 - 20 mL 
Volum mínim
15 mL 
Condicions d'obtenció
Punción en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen GLA
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

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