Catàleg de prestacions

Gen PDHA1 (Deficiencia PDH-E1alfa), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16243

Sinónimos
Deficiencia de PDH
Paraules clau
Deficiencia de PDH

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA. Es necesario adjuntar historia clínica resumida. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención.

Espècimen
Vellosidades coriales o si lo prefieren pueden remitir DNA
Tractament preanalític
 
Volum
20 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen PDHA1 alfa
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat