Catàleg de prestacions

Gen GALT (Galactosemia), amniocitos

Codi tarifari: 16214

Sinónimos
Galactosemia clásica
Déficit de galactosa -1 fosfato- uridil transferasa
Paraules clau
Galactosemia clásica, Déficit de galactosa -1 fosfato- uridil transferasa

Prestación modificada el : 05/01/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa. Es necesario adjuntar historia clínica resumida. No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en un plazo de 24 horas tras su obtención. Si lo prefieren pueden remitir un cultivo de los amniocitos confluyente

Espècimen
Líquido amniótico
Tractament preanalític
 
Volum
15 mL 
Volum mínim
10 mL 
Condicions d'obtenció
Muestra en condiciones estériles
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen GALT
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat