Catàleg de prestacions

Gen GALT (Galactosemia), vellosidades coriales

Codi tarifari: 16214

Sinónimos
Galactosemia clásica
Déficit de galactosa -1 fosfato- uridil transferasa
Paraules clau
Galactosemia clásica, Déficit de galactosa -1 fosfato- uridil transferasa

Prestación modificada el : 05/01/2023

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
PCR y secuenciación
Plaç entrega
30  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

No congelar la muestra. Debe recibirse en el IBC en el plazo de 24 horas tras su obtención. INDISPENSABLE CONCERTACIÓN PREVIA

Espècimen
Vellosidades coriales o si lo prefieren pueden remitir DNA
Tractament preanalític
 
Volum
30 mg 
Volum mínim
20 mg 
Condicions d'obtenció
Separar cuidadosamente la decidua materna y sumergir la biopsia en medio de cultivo estéril
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Muestra contaminada

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Gen GALT
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat