Catàleg de prestacions

Estudio genético de neutropenias hereditarias (caso familiar), sangre total

Codi tarifari: 54906

Sinónimos
Sindrome de Kostmann
Neutropenia congéenita grave
Gen HAX-1
Gen ELA2
Gen Elastasa 2
Gen G6PC3
Neutropena cíclica
Paraules clau
Sindrome de Kostmann, Neutropenia congéenita grave, Gen HAX-1, Gen ELA2, Gen Elastasa 2, Gen G6PC3, Neutropena cíclica

Facultatiu responsable

Servicio de Inmunología
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación DNA
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Es necesario adjuntar consentimiento informado e historia clínica resumida

Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL 
Volum mínim
5 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
Lisis celular

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio genético de neutropenias hereditarias
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
Informe interpretativo
 
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat