Catàleg de prestacions

Estudio de enfermedades oftalmológicas por secuenciación masiva (caso índice), sangre total

Codi tarifari: 71040

Sinónimos
Glaucoma congénito
Glaucoma juvenil
Glaucoma de ángulo abierto
Paraules clau
distrofia de retina, distrofia corneal, catarata congénita, glaucoma, DMAE, aniridia, miopía magna, ptosis congénita, atrofia óptica

Descripció de la prestació

Estudio de exoma mediante secuenciación masiva (NGS), filtrando por paneles de genes asociados a diferentes tipos de alteraciones oftalmológicas de origen genético.

Prestación modificada el : 10/02/2026

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica

Secuenciación tipo NGS

Plaç entrega
90  
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total
Tractament preanalític
 
Volum
  
Volum mínim
  
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio de enfermedades oftalmológicas por secuenciación masiva (ÍNDICE)

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat