Catàleg de prestacions

Estudio fibrosis quística y enfermedades relacionadas mediante secuenciación masiva (INDICE), sangre total

Codi tarifari: 55534

Sinónimos
CFTR
SPINK1
PRSS1
PAI
HMBS
PBGD
Pancreatitis
agenesia de tubulos deferentes
Paraules clau
CFTR, SPINK1, PRSS1, PAI, HMBS, PBGD, Pancreatitis, agenesia de tubulos deferentes

Componentes

Secuenciación de todos los exones codificantes de los  genes relacionados con la fibrosis quistica o enfermedades relacionadas

Alta de la prestación en el catálogo 19/07/2022

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
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Dades bàsiques

Tècnica
Secuenciación mediante un panel de genes, NGS
Plaç entrega
90  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada
 
Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
 
Volum
5 mL 
Volum mínim
1 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente o refrigerada
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Estudio fibrosis quística y enfermedades relacionadas mediante secuenciación masiva (INDICE)
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
Informe de resultados interpretativo
 
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat