Catàleg de prestacions
Síndrome de Norrie (caso familiar), sangre total
Codi tarifari: 70253
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Es necesario adjuntar el motivo de consulta, los antecedentes familiares y un breve resumen clínico. Adjuntar informe de la portadora y/o muestra del afectado
Resultats
Líneas de investigación
El radó és la segona causa de càncer de pulmó, després del consum de cigarretes. En aquesta indagació volem investigar els mecanismes de carcinogènesi molecular i immunologia vinculats a l'exposició al gas radó en pacients amb càncer de pulmó de cèl·lula no petita.
-
Desenvolupament d'un panell de seqüenciació massiva (NGS) a leucèmia limfocítica crònica.
-
Els càncers de vulva independents de VPH semblen ser més agressius que els tumors associats al VPH i, dins dels tumors VPH-independents, aquells amb alteracions de p53 semblen tenir més agressivitat. Infeliçment, són pràcticament inexistents els estudis en què s'analitzin i es comparin les característiques moleculars d'aquests tumors.
-
El carcinoma colorectal en estadis inicials pot tenir micrometàstasi als ganglis limfàtics, no detectables mitjançant l’anàlisi histològic convencional.
El servei d'Anatomia Patològica està en constant actualització i innovació. La implementació de noves tecnologies complementàries al diagnòstic convencional s'estudia activament per a proporcionar els millors diagnòstics als nostres pacients.
Les malalties minoritàries d’origen genètic representen actualment greus problemes de salut. El nostre grup aborda aquesta qüestió des d'una perspectiva multidisciplinar per millorar el diagnòstic i el seu tractament.
-
Una resposta inflamatòria excessiva juga un paper clau en el desenvolupament de les complicacions hepàtiques. El nostre laboratori investiga com combatre aquesta inflamació promovent la formació de lípids que promouen la resolució de la inflamació.
-
,
Actualment, una de cada cinc parelles pateix problemes de fertilitat. El nostre grup, aborda aquesta qüestió principalment des del punt de vista del factor masculí, i des de un punt de vista multi-òmic amb l'objectiu de descobrir els mecanismes fonamentals necessaris per a la fertilitat masculina i identificar noves causes moleculars de la infertilitat.
Determinades malalties hematològiques, com són les leucèmies i limfomes, són malalties greus que poden aparèixer a totes les edats i la prevalença de les quals augmenta amb l'edat.
-
Les neoplàsies humanes i les malalties inflamatòries tenen uns mecanismes genètics i moleculars implicats en el seu desenvolupament i progressió que es poden conèixer mitjançant tècniques moleculars i digitals aplicades als teixits.
El grup treballa per entendre els mecanismes moleculars implicats en el desenvolupament i la progressió de les neoplàsies limfoides.
-
Les malalties metabòliques hereditàries (MMH) són malalties rares monogèniques que afecten el metabolisme causant una alta morbimortalitat. Els avenços tecnològics permeten identificar noves patologies i biomarcadors. No es disposa de tractament per a totes les MMH, per la qual cosa es requereix la recerca de noves teràpies.
L’objectiu d’aquesta de recerca es el disseny i desenvolupament de nous agents antibacterians actius en front de bacteris multiresistents. Hem desenvolupat dues línies: 1. Pèptids cíclics amb activitat antibacteriana i 2. Reposicionament de agents antiretrovirals com a agents antibacterians. Es disposa de tres patents.
L’objectiu d’aquesta àrea de recerca és la detecció dels clons de bacteris multi resistents que circulen per el nostre medi i la identificació dels mecanismes moleculars que causen la multi resistència.
Els gens (base del funcionament dels organismes vius) també defineixen el sistema immunitari i, per tant, també la majoria de malalties humanes.
Els tractaments davant de patògens com el VIH, virus de les hepatitis, virus de la grip o citomegalovirus poden veure's afectats pel desenvolupament de mutacions virals que confereixen resistència a un determinat fàrmac o grup de fàrmacs.
-
Actualment, la supervivència dels pacients trasplantats de fetge als cinc anys és entre un 70%-80%. Una esperança que, en gran mesura, està condicionada pels efectes de l'envelliment i el tractament immunosupressor.
Les malalties hepàtiques i cardíaques representen actualment greus problemes de salut. El nostre grup aborda aquesta qüestió des d'una perspectiva multifactorial, utilitzant la biologia molecular, la recerca en biomarcadors sanguinis i la nanomedicina per a identificar eines diagnostiques i terapèutiques en aquestes malalties.
Recursos de coneixement
FormaciónL'estudi de les anèmies hemolítiques congènites consisteix a identificar el defecte intrínsec de l'hematie que desencadena una fragilitat més gran en cada pacient. S'utilitzen proves tant funcionals com moleculars per arribar a un diagnòstic precís i per poder fer un consell genètic.
Formación, TecnologíaDisposem d'un programa per fer estades de llarga durada dirigides a facultatius que vulguin ampliar la seva formació o implicar-se en projectes de recerca al Servei d'Anatomia Patològica.
FormaciónDavant la sospita d'un trastorn a l'hemostàsia primària, inicialment s'estudia el temps de sagnat mitjançant PFA i l'agregació plaquetària mitjançant tècniques turbidimètriques. Posteriorment, s'apliquen múltiples tècniques que permeten analitzar en profunditat la funció plaquetària i l'estructura del factor de von Willebrandt.
Actualitat
- FLASH CDB
Les epilèpsies associades a malalties metabòliques hereditàries constitueixen un conjunt heterogeni de malalties que es manifesten clínicament amb convulsions recurrents, sovint d’inici neonatal, algunes de les quals poden ser tractades de manera eficaç. Aquestes malalties presenten una gran varietat de manifestacions clíniques, amb afectació neurològica freqüent, com ara discapacitat intel·lectual o epilèpsia, entre d’altres. El diagnòstic i el tractament precoços són fonamentals per prevenir seqüeles neurològiques irreversibles derivades del dany cerebral.
La setmana del 21 al 27 d'abril se celebra la Global MedLab Week 2025, una iniciativa per reconèixer i celebrar l'impacte de la Medicina de Laboratori i el paper fonamental que juguen els professionals de laboratori en la salut pública i en l'atenció al pacient a tot el món. En alguns països, la manca d'infraestructura i recursos minva la qualitat de la feina.
L’ús de Noves Substàncies Psicoactives (NSP) i nous consums de risc està en creixement. L’any passat es van detectar als laboratoris de la Secció de Farmacologia i Toxicologia, del Servei de Bioquímica i Genètica Molecular, 233 casos de NSP incloent catinones sintètiques, com la metilmetcatinona i clorometcatinona. En quant a nous patrons de consum destaca el l’ús de cannabinoides semisintètics i “tusi”, i l’augment del consum de crack (cocaïna cristal·litzada).