Catàleg de prestacions

Alfa-Iduronidasa (E. Hurler), leucocitos

Codi tarifari: 16021

Sinónimos
Hurler
Hurler / Scheie
Scheie
Mucopolisacaridosis tipo I
Paraules clau
Hurler, Hurler / Scheie, Scheie, Mucopolisacaridosis tipo I

Prestación modificada el : 17/06/2024

Facultatiu responsable

Servicio de Bioquímica y Genética Molecular
Contactar

Dades bàsiques

Tècnica
Fluorimetría
Plaç entrega
28  días
Notes sobre plaç d'entrega
 
Informació destacada

Indispensable concertación previa si la preparación de leucocitos se ha de realizar en nuestro Centro. Si prefieren pueden preparalos segun se describe en Anexo II y enviarlos en nieve carbónica. Se deben adjuntar leucocitos control de un individuo no emparentado

Espècimen
Sangre total (anticoagulante heparina)
Tractament preanalític
 
Volum
10 mL 
Volum mínim
10 mL 
Condicions d'obtenció
 
Condicions de transport
A temperatura ambiente
Criteris de rebuig
 

Resultats

Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Alfa-Iduronidasa
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe
 
16 - 71
nmol/h/mg prot.
 
 

Líneas de investigación

Recursos de coneixement

Actualitat