Catàleg de prestacions
Secuenciación del exoma completo para estudio de trombofilias, sangre total
Codi tarifari: 7967
Sinónimos
trombofilia
Exoma
trombosis
trombofilia, Exoma, trombosis
Componentes
La prestación incluye la determinación de mutaciones previamente diagnosticadas en genes responsables de trombofilia. Genes disponibles: F2, F7, F5, F8, F9, F10, F11, F12, F13A1, PROC, PROS1, SERPINC1, JAK2, FGA, MPL, FGB, CALR, FGG, PROCR, ABO, PROZ, VWF, PLAT, STAB2, HRG, ZFPM2, THBD, C4BPA, THPO, C4BPB, TSPAN15, SERPIND1, PLG, SMG6, SLC44A2, GRK5, SERPINA10, PLEK, SERPINE1 (PAI), JAZF1-AS1, KNG1, SCARA5, GP6, PLCG2, CYP4V2, CYP4F2, VKORC1, CYP2C9, GAS6, PEAR1, ADRA2A, MRVI1, PPBP, SHH, GGCX, ITGB3, SYK, MTOR, ADAMTS13, TREX1, STXBP5, TFPI.
Prestación modificada el : 18/03/2025
Facultatiu responsable
Dades bàsiques
Tècnica
Secuenciación tipo NGS
Plaç entrega
90 días
Notes sobre plaç d'entrega
Informació destacada
Espècimen
Sangre total (anticoagulante: EDTA)
Tractament preanalític
Volum
4 mL
Volum mínim
4 mL
Condicions d'obtenció
Condicions de transport
Temp. Ambiente
Criteris de rebuig
Muestra coagulada
Muestra hemolizada
Resultats
Denominació
Codi Loinc
Tècnica
Secuenciación del exoma completo para estudio de trombofilias
Comentaris
Valors
Unitat
Edat
Sexe