Catálogo de prestaciones
Ampliación estudio WES con reanálisis de genes relacionados con Inmunodeficiencias Primarias
Código tarifario: 54945
Palabras clave
Ampliación de estudio de genes analizados mediante NGS en estudio WES previo. El estudio incluye el reanálisis de los genes solicitados en el motivo de consulta, disponibles en los datos del WES realizado en un estudio previo.
Facultativo responsable
Datos básicos
Re-análisis de datos NGS
Resultados
Líneas de investigación
El radón es la segunda causa de cáncer de pulmón, después del consumo de cigarrillos. En esta pesquisa queremos investigar los mecanismos de carcinogénesis molecular e inmunología vinculados a la exposición al gas radón en pacientes con cáncer de pulmón de célula no pequeña.
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Desarrollo de un panel de secuenciación masiva (NGS) en leucemia linfocítica crónica.
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Los cánceres de vulva independientes de VPH parecen ser más agresivos que los tumores asociados al VPH y, dentro de los tumores VPH-independientes, aquellos con alteraciones de p53 parecen tener una mayor agresividad. Infelizmente, son prácticamente inexistentes los estudios en los que se analicen y se comparen las características moleculares de estos tumores.
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El carcinoma colorrectal en estadios iniciales puede tener micrometástasis en los ganglios linfáticos, no detectables mediante el análisis histológico convencional.
El servicio de Anatomía Patológica está en constante actualización e innovación. La implementación de nuevas tecnologías complementarias en el diagnóstico convencional se estudia activamente para proporcionar los mejores diagnósticos a nuestros pacientes.
Las enfermedades minoritarias de origen genético representan actualmente graves problemas de salud. Nuestro grupo aborda esta cuestión desde una perspectiva multidisciplinar para mejorar el diagnóstico y su tratamiento.
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Una respuesta inflamatoria excesiva desempeña un papel clave en el desarrollo de las complicaciones hepáticas. Nuestro laboratorio investiga cómo combatir esta inflamación promoviendo la formación de lípidos que promueven la resolución de la inflamación.
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Actualmente, una de cada cinco parejas sufre problemas de fertilidad. Nuestro grupo aborda esta cuestión principalmente desde el punto de vista del factor masculino, y desde un punto de vista multi-ómico con el objetivo de descubrir los mecanismos fundamentales necesarios para la fertilidad masculina e identificar nuevas causas moleculares de la infertilidad.
Determinadas enfermedades hematológicas, como son las leucemias y linfomas, son enfermedades graves que pueden aparecer en todas las edades y cuya prevalencia aumenta con la edad.
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Las neoplasias humanas y las enfermedades inflamatorias tienen unos mecanismos genéticos y moleculares implicados en su desarrollo y progresión que se pueden conocer mediante técnicas moleculares y digitales aplicadas a los tejidos.
El grupo trabaja para entender los mecanismos moleculares implicados en el desarrollo y la progresión de las neoplasias linfoides.
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Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) son enfermedades raras monogénicas que afectan al metabolismo causando una alta morbimortalidad. Los avances tecnológicos permiten identificar nuevas patologías y biomarcadores. No se dispone de tratamiento para todas las EMH, por lo que se requiere la búsqueda de nuevas terapias.
El objetivo de esta investigación es el diseño y desarrollo de nuevos agentes antibacterianos activos frente a bacterias multirresistentes. Hemos desarrollado dos líneas: 1. Péptidos cíclicos con actividad antibacteriana y 2. Reposicionamiento de agentes antirretrovirales como agentes antibacterianos. Se dispone de tres patentes.
El objetivo de esta área de investigación es la detección de los clones de bacterias multi resistentes que circulan por nuestro medio y la identificación de los mecanismos moleculares que causan la multi resistencia.
Los genes (base del funcionamiento de los organismos vivos) también definen el sistema inmunitario y, por tanto, también la mayoría de enfermedades humanas.
Los tratamientos frente a patógenos como el VIH, virus de las hepatitis, virus de la gripe o citomegalovirus pueden verse afectados por el desarrollo de mutaciones virales que confieren resistencia a un determinado fármaco o grupo de fármacos.
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Actualmente, la supervivencia de los pacientes trasplantados de hígado a los cinco años es de entre un 70%-80%. Una esperanza que, en gran medida, está condicionada por los efectos del envejecimiento y del tratamiento inmunosupresor.
Las enfermedades hepáticas y cardíacas representan actualmente graves problemas de salud. Nuestro grupo aborda esta cuestión desde una perspectiva multifactorial, utilizando la biología molecular, la investigación en biomarcadores sanguíneos y la nanomedicina para identificar herramientas diagnósticas y terapéuticas en estas enfermedades.
Recursos de conocimiento
FormaciónEl diagnóstico histológico y el estudio de biomarcadores permiten clasificar los tumores de mama en grupos moleculares con diferencias pronósticas. El test PROSIGNA y las técnicas de ultrasecuenciación ayudan a diseñar la mejor estrategia terapéutica del paciente.
FormaciónLa citogenética oncohematológica incluye tanto el cariotipo como técnicas de FISH (hibridación fluorescente in situ). El procesamiento de estas muestras está completamente automatizado, lo que permite mejorar la trazabilidad y la reproducibilidad de los resultados.
Formación, TecnologíaLa citometría de flujo de nueva generación (next generation flow) se utiliza en el seguimiento de la enfermedad medible residual en el mieloma múltiple. Incorpora un procesamiento especial de la muestra que permite analizar un número mucho más elevado de células que con la citometría multiparamétrica convencional. El análisis final es automatizado, lo que ahorra tiempo y aumenta la reproducibilidad de los resultados.
Actualidad
- FLASH CDB
Con motivo del Día del Microbioma, en el CDB hacemos balance de las principales iniciativas impulsadas a lo largo de 2026 desde el Área de Microbioma en tándem con el Banco de Microbiota, reafirmando el compromiso con la investigación, la formación, la divulgación y la cooperación en este ámbito emergente.
- FLASH CDB
El laboratorio clínico desempeña un papel fundamental en el abordaje integral de la insuficiencia cardíaca, contribuyendo tanto al diagnóstico como al seguimiento y la estratificación del riesgo de los pacientes. Para garantizar un manejo eficaz, resulta imprescindible una estrecha coordinación entre las diferentes áreas del laboratorio.
La Escola Eixample Clínic celebró el pasado 6 de mayo una jornada de puertas abiertas para dar a conocer la tercera edición del Ciclo Formativo de Grado Superior (CFGS) de Laboratorio Clínico y Biomédico. El ciclo formativo se caracteriza por su estrecha vinculación con la actividad asistencial y diagnóstica del hospital. Uno de sus principales valores añadidos es que el 100 % del alumnado realiza las prácticas formativas en las instalaciones del CDB, lo que permite a los estudiantes integrarse en un entorno profesional real y de alta especialización.